Smatra se da genetski faktori igraju ključnu ulogu u razvoju autizma – no, desetljećima su ti faktori ostajali nepoznati. Sada naučnici počinju otkrivati prve tragove.
Do 1970-ih u psihijatriji je prevladavalo uvjerenje da je autizam posljedica lošeg roditeljstva. Austrijski psihijatar Leo Kanner je još 1940-ih godina formulisao kontroverznu teoriju “hladne majke”, sugerirajući da autizam nastaje zbog traume u ranom djetinjstvu, uzrokovane majkama koje su emocionalno hladne, nepažljive i koje odbacuju svoju djecu.
Daniel Geschwind, profesor neurologije i genetike na Univerzitetu Kalifornije u Los Angelesu (UCLA), ističe da se ta teorija danas s pravom smatra duboko štetnom i pogrešnom – ali je trebalo gotovo tri decenije da bude opovrgnuta. Tek 1977. godine, nakon studije koja je pokazala da se autizam često javlja kod identičnih blizanaca, počela se razvijati preciznija i složenija slika porijekla autizma, piše BBC.
Prve genetske veze i uloga blizanaca
Studija iz 1977. godine bila je prvi pokazatelj genetske komponente autizma. Daljnja istraživanja pokazala su da, ako je jedan identični blizanac autističan, vjerovatnoća da će i drugi biti iznosi preko 90%. Kod dvojajčanih blizanaca istog spola ta vjerovatnoća je oko 34%. Ovi postoci su znatno viši od prosječne učestalosti autizma u općoj populaciji, koja iznosi oko 2,8%.
Danas postoji široki konsenzus da autizam ima snažnu genetsku osnovu. No, koji geni su tačno uključeni i kako drugi faktori utiču na njihovu ekspresiju – tek počinjemo otkrivati.
Genetske mutacije i razlike
Genetska varijacija između dvije osobe iznosi oko 0,1%, što znači da se jedna baza u svakih 1.000 slova DNK može razlikovati. "Ponekad te varijacije nemaju nikakav učinak", kaže Thomas Bourgeron, profesor neuroznanosti sa Instituta Pasteur u Parizu. "Ponekad imaju mali, a ponekad izrazito snažan učinak."
Danas se zna da “izrazito snažne” genetske varijacije uzrokuju oko 20% slučajeva autizma. U tim slučajevima, pojedinačna mutacija jednog gena ima veliki uticaj na neurološki razvoj, što često rezultira teškim invaliditetom.
Bourgeron je 2003. godine identificirao dvije takve mutacije povezane s autizmom, koje su uticale na sinaptogenezu – proces stvaranja veza između neurona u mozgu. Kasnije su otkrivene i mutacije gena poput Shank3, koje su prisutne kod manje od 1% autističnih osoba.
Neke od tih mutacija su de novo varijante – nastaju nasumično tokom razvoja embrija i nisu prisutne ni kod majke ni kod oca. Geschwind ih opisuje kao “udar groma” – rijetke i nepredvidive.
Naslijeđene mutacije i složenost
Ponekad se mutacije nasljeđuju, iako roditelji nemaju dijagnozu autizma. "Možda se pitate – ako dijete naslijedi rijetku genetsku mutaciju od roditelja, zašto onda roditelj nije autističan?" kaže Geschwind. "Čini se da kod roditelja ta mutacija nije dovoljna da izazove autizam, ali se kod djeteta kombinira s drugim genima i dovodi do poremećaja u razvoju mozga."
Uloga okoline
Iako genetika igra veliku ulogu, ulogu imaju i faktori iz okoline. Čak i kod identičnih blizanaca, u oko 10% slučajeva samo jedan od njih razvije autizam.
Nekada su se kao uzroci autizma pogrešno navodile vakcine – tvrdnje koje su danas naučno opovrgnute. No, američki državni sekretar za zdravstvo Robert F. Kennedy Jr. najavio je novo veliko istraživanje o uzrocima autizma do septembra 2025, što je izazvalo kritike, posebno zbog angažmana poznatog skeptika prema vakcinama Davida Geiera.
Prema američkom Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH), mogući faktori iz okoline uključuju izloženost zagađenju zraka i pesticidima tokom trudnoće, ekstremnu prijevremenost i komplikacije pri porodu koje uzrokuju nedostatak kisika u mozgu novorođenčeta.
Rani razvoj i funkcija mozga
Genetska istraživanja danas pomažu u razumijevanju kako neurološki razvoj može dovesti do autizma. Mnogi geni koji se povezuju s autizmom aktiviraju se tokom razvoja moždane kore – vanjskog sloja mozga odgovornog za pamćenje, razmišljanje i rješavanje problema.
Taj razvoj se dešava u maternici, a najkritičniji period je između 12. i 24. sedmice trudnoće. "Možete zamisliti da ove mutacije skreću razvoj sa 'normalnog kolosijeka' na neki alternativni pravac", kaže Geschwind.
Podrška, genetska savjetovanja i etičke dileme
Informacije o genetskim mutacijama omogućile su formiranje grupa podrške, poput FamilieSCN2A Foundation. Također, pokrenute su rasprave o korištenju genetskih informacija prilikom planiranja porodice.
U slučajevima de novo mutacija, roditeljima se može reći da je rizik za ponovno rađanje djeteta s autizmom vrlo nizak. Genetski nalazi mogu također pomoći roditeljima da shvate kakav je mogući razvojni tok djeteta koje u dobi od dvije godine još ne govori i ima kašnjenje u hodanju.
No, neki u autističnoj zajednici ne podržavaju ideju da se autizam smatra isključivo poremećajem. Za mnoge je to identitet i prednost, ne mana. Strah postoji da bi se genetski podaci mogli zloupotrijebiti.
Genetska raznolikost i osobine
Istraživanja su pokazala da kod većine autističnih osoba autizam nije rezultat jedne mutacije, već kombinacije stotina ili hiljada uobičajenih genetskih varijacija koje nasljeđuju od oba roditelja.
Te varijante postoje kod svih ljudi – i neurotipičnih i neurodivergentnih. One zajedno utiču na strukturu mozga. Neki roditelji koji nose takve gene mogu imati izražene osobine poput ljubavi prema redoslijedu, otežanog prepoznavanja emocija i osjetljivosti na obrasce – ali ne do te mjere da bi imali dijagnozu autizma.
Testiranje emocija i sposobnosti
Profesor Simon Baron-Cohen i tim su osmislili test “Čitanje misli iz očiju”, kojim se mjeri sposobnost osobe da prepozna emocije samo na osnovu izraza očiju. Lošiji rezultati povezani su s većom vjerovatnoćom autizma.
U saradnji s DNK platformom 23andMe, prikupljeni su podaci od preko 88.000 ljudi i analizirani u odnosu na njihove genetske informacije. Time su identificirani geni povezani sa slabijim prepoznavanjem emocija – mnogi od njih prisutni kod autističnih osoba.
Zanimljivo je da su varijacije povezane s autizmom često povezane sa smanjenom empatijom i komunikacijom – ali i s većim analitičkim, matematičkim i umjetničkim sposobnostima. "Zato su te varijante opstale u ljudskoj populaciji kroz historiju", kaže Geschwind.
Zašto je autizam češći kod muškaraca?
Geschwind i Baron-Cohen trenutno istražuju zašto je autizam češći kod muškaraca i zašto žene češće uspijevaju “maskirati” svoje neurodivergentne osobine.
Pretpostavka je da razlike u razvoju mozga muškaraca i žena čine muškarce podložnijima genetskom riziku, dok žene imaju određenu zaštitu – iako još ne znamo tačno kako.
No, neki stručnjaci vjeruju da je autizam među ženama mnogo češći nego što se misli, te da se iskustva ove grupe često zanemaruju.