Kad je trudnoj ženi 1972. godine uzet uzorak krvi, ljekari su otkrili da joj na misteriozan način nedostaje površinska molekula koja se nalazila na svim drugim poznatim crvenim krvnim stanicama u to vrijeme.
Nakon 50 godina, ova čudna molekularna odsutnost konačno je dovela do istraživača iz Ujedinjenog Kraljevstva i Izraela koji su opisali novi sistem krvnih grupa kod ljudi. U septembru je tim objavio svoj rad o otkriću.
Većina glavnih krvnih grupa identificirana početkom 20. stoljeća
"To predstavlja veliko postignuće i kulminaciju dugog timskog napora da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i da se može ponuditi najbolja njega rijetkim, ali važnim pacijentima", izjavila je hematologinja Nacionalne zdravstvene službe Ujedinjenog Kraljevstva Louise Tilley, nakon gotovo 20 godina njenog istraživanja ove naučne smicalice.
Iako smo svi više upoznati sa sistemom krvnih grupa ABO i rezus faktorom (to je plus ili minus), ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa koji se temelje na širokom spektru proteina i šećera na površini stanice koji oblažu našu krv stanice, piše Science Alert.
Naša tijela koriste te molekule antigena, među ostalim svrhama, kao identifikacijske oznake za odvajanje 'sebe' od potencijalno štetnih nisam-ja.
Ako se ovi markeri ne poklapaju prilikom primanja transfuzije krvi, ova taktika koja spašava život može izazvati reakcije ili čak završiti kobno.
Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća. Mnoge otkrivene otad, poput Er krvnog sistema koji su istraživači prvi opisali 2022., odnose se samo na mali broj ljudi. To vrijedi i za novu krvnu grupu.
"Posao je bio zaista težak jer su takvi genetski slučajevi vrlo rijetki", objasnio je Tilley.
Prethodno istraživanje pokazalo je da više od 99,9 posto ljudi ima antigen AnWj koji je nedostajao u krvi pacijenta iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, zbog čega su istraživači novoopisani sistem nazvali krvnom grupom MAL.
Kad neko ima mutiranu verziju obiju kopija svojih MAL gena, na kraju ima AnWj-negativnu krvnu grupu, poput trudne pacijentice. Tilley i tim identificirali su tri pacijenta s rijetkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, sugerirajući da ponekad poremećaji krvi također mogu uzrokovati potiskivanje antigena.
"MAL je vrlo mali protein s nekim zanimljivim svojstvima zbog čega ga je bilo teško identificirati i značilo je da smo morali nastaviti s više linija istraživanja kako bismo prikupili dokaze koji su nam bili potrebni za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa", objasnio je stanični biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske Tim Satchwell.
Pacijenti se sada mogu testirati
Kako bi utvrdili da imaju ispravan gen, nakon decenija istraživanja tim je ubacio normalni MAL gen u krvne ćelije koje su bile AnWj-negativne. Ovo je učinkovito dostavilo AnWj antigen tim ćelijama.
Poznato je da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti ćelijskih membrana i pomaganju u ćelijskom transportu. Štaviše, prethodna su istraživanja otkrila da AnWj zapravo nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Zanimljivo je da su svi AnWj-negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim, nisu pronađene druge ćelijske abnormalnosti ili bolesti povezane s ovom mutacijom.
Sada kada su istraživači identificirali genetske markere koji stoje iza MAL mutacije, pacijenti se mogu testirati kako bi se vidjelo je li njihova negativna MAL krvna grupa naslijeđena, što bi mogao biti znak drugog temeljnog medicinskog problema.
Ovi rijetki poremećaji krvi mogu imati razorne posljedice na pacijente pa što ih više možemo razumjeti, više života možemo spasiti.
Ovo istraživanje objavljeno je u časopisu Blood.
