Četvero djece koja su rođena s rijetkim genetskim poremećajem koji uzrokuje sljepoću dobilo je priliku za normalan život jer im je nova genetska terapija vratila osjetilo vida.
Djeca koja boluju od Leberove kongenitalne amauroze (LCA) imaju gensku mutaciju koja uzrokuje ozbiljan oblik retinalne distrofije i smatraju se slijepima od rođenja. No, ljekari u Londonu postali su prvi na svijetu koji su upotrijebili gensku terapiju s uspješnim rezultatima i omogućili djeci da vide oblike, prepoznaju lica svojih roditelja, a u nekim slučajevima čak i čitaju i pišu.
Kako su naveli u svojoj studiji objavljenoj u časopisu Lancet, zdrave kopije gena AIPL1 pohranjene su u bezopasan virus i potom ubrizgane u mrežnicu. Naime, ti su geni odgovorni za funkcioniranje fotoreceptora, stanica osjetljivih na svjetlo u mrežnici koje pretvaraju svjetlo u električne impulse koje mozak prepoznaje kao sliku.
Tokom studije ljekari su odabrali djecu u dobi od jedne do dvije godine iz SAD, Turske i Tunisa, koja su na liječenje došla u London. Ljekari su terapiju primijenili na samo jedno oko po djetetu kako bi smanjili rizik, a potom su djecu pratili sljedećih pet godina. Tretman je razvijen zahvaljujući posebnoj dozvoli koju je Univerzitet u Londonu dobilo od regulatora i u saradnji s firmom MeiraGTx.
Nalazi pokazuju da je subretinalna genska terapija u vrlo male djece izvediva i može rezultirati povoljnim ishodima. S obzirom na sigurnosni profil i poboljšanje vidne oštrine i funkcionalnosti uočene kod četvero djece, sada primjenjujemo sekvencijalnu bilateralnu gensku terapiju zahvaćenoj maloj djeci pod posebnom licencom i istražujemo izvedivost šire dostupnosti proizvoda. To bi moglo značiti poboljšanje u neurorazvoju i socijalnom ponašanju te osigurati cjeloživotnu psihosocijalnu dobrobit za djecu pogođenu ovom retinalnom distrofijom, naveli su ljekari na kraju studije.
