Nakon 60 godina potrage, genetičari su konačno identificirali gen koji stoji iza narandžaste boje koje ima krzno mačke.
Dva neovisna tima istraživača otkrila su da su sve vatrene dlačice na našim voljenim macama vjerovatno rezultat nedostatka segmenta DNK u dijelu mačjeg genoma koji ne kodira proteine, piše Science Alert.
"Bio je to genetski misterij, zagonetka", rekao je genetičar Greg Barsh sa Unverziteta Stanford za Saru Reardon u Scienceu.
Barsh i njegovi kolege otkrili su stanice mačje kože iz kojih izdanci narandžastog krzna izražavaju 13 puta više RNA iz gena nazvanog Arhgap36, u usporedbi sa stanicama kože mačaka bez narandžaste dlake.
Očekujući da će pronaći dio koji kodira proteine prekomjerno produktivnog gena Arhgap36 mutirao, istraživači su bili iznenađeni kada su otkrili da je sekvenca koja mu je prethodila umjesto toga sadržavala deleciju, vjerovatno utječući na ostatak ekspresije gena.
Brisanje od 5 kilobaza bilo je prisutno kod svake narandžaste mačke koju su istraživači ispitali iz baze podataka od 188 mačaka, uključujući 145 narandžastih, 6 kaliko/kornjačevinastih i 37 nenarandžastih mačaka.
Jedno otkriće nije bilo iznenađenje. Kao što se dugo predviđalo, mutirani gen nalazi se na mačjem X kromosomu, što objašnjava zašto se narandžasta boja toliko razlikuje među spolovima. Većina narandžastih mačaka su mužjaci, dok većina ženskih mačaka s nešto narandžastog krzna završi s krpicama različitih boja.
"Uzeto zajedno, ova opažanja daju snažne genetske i genomske dokaze da delecija od 5 kb uzrokuje spolno povezanu narandžastu boju", pišu Barsh i tim u svom radu.
Otkako su ljudi prvi put suživjeli s mačkama prije gotovo 10.000 godina, zanimljivo je da crna mačka i narandžasta mačka mogu biti roditelji neočekivanog niza boja mačića. Muški mačići iz ovog para uglavnom su ili narandžasti ili crni, kao što se moglo očekivati. No, ženke mačića mogu imati crnu, narandžastu i bijelu šarenu crnu, narandžastu i bijelu boju kornjačevine ili narandžasti mramor od kornjačevine razasut kroz crno krzno.
Oba su tima potvrdila da se mutacija odgovorna za narančasto krzno nalazi na X kromosomu, zbog čega se mogu pojaviti tako jasne razlike u šarama u boji između spolova.
Za razliku od mužjaka koji završe sa samo jednom kopijom ove mutacije na svom pojedinačnom X kromosomu, ženke završe s dvije kopije, po jednu na svakom X-u koje dobiju od svakog roditelja.
Sisavci nasumično inaktiviraju jedan od dva X kromosoma u svakoj od svojih stanica kako bi izbjegli ekspresiju viška produkata kromosoma. Ovo ostavlja ženke narandžastih mačića s aktivnom narandžastom mutacijom u nekim od njihovih tkiva stanica kože u razvoju, odmah do susjednih stanica u kojima je X kromosom s mutiranim genom deaktiviran.
U rijetkim slučajevima kada oba X kromosoma nose mutaciju, ženka izraste u krznenu vatrenu kuglu poput đumbira kao i svaki mužjak.
Narandžaste mačke imaju urnebesnu reputaciju da nisu najpametnije u svojoj vrsti. Anegdote na stranu, takve veze između boje mačića i kognicije nisu znanstveno potkrijepljene, bez očitih negativnih posljedica ove mutacije na zdravlje ili mentalno blagostanje.
Poznato je da Arhgap36 uzrokuje probleme u razvoju kod drugih životinja kada previše ili premalo funkcionira. No čini se da je kod narančastih mačaka gen prekomjerno izražen samo u pigmentnim stanicama u razvoju i zrelosti koje se nazivaju melanociti.
"Razlika između kornjačevih i kaliko mačaka je prisutnost dodatne mutacije bijelih pjega u kaliko koja utječe na sposobnost razvoja melanocita da prežive dok migriraju dalje od neuralnog grebena, dopuštajući klonovima melanocita koji prežive da se šire u većem dijelu tijela ", objašnjavaju Barsh i kolege.
Druga studija, koju je vodio genetičar Hidehiro Toh sa Univerziteta Kyushu, također je identificirala Arhgap36 kao gen za narandžasto mačje krzno. Otkrili su da veća ekspresija ovog gena potiskuje gene pigmenta boje, pomičući tamno smeđe do crne pigmente eumelanina u crvenkaste do žute pigmente feomelanina.
