Kad je trudnoj ženi 1972. godine uzet uzorak krvi, liječnici su otkrili da joj nedostaje površinska molekula koja se nalazila na svim drugim crvenim krvnim stanicama poznatim u to vrijeme.
Poslije 50 godina ovaj čudni molekularni 'nedostatak' konačno je naveo istraživače iz Ujedinjenog Kraljevstva i Izraela da opišu novi sistem krvnih grupa kod ljudi, a istraživanje je objavljeno u časopisu Blood.
"To predstavlja veliko postignuće i kulminaciju dugog timskog napora da se konačno uspostavi ovaj novi sistem krvnih grupa i da se može ponuditi najbolja njega rijetkim, ali važnim pacijentima", kaže hematologinja iz Nacionalne zdravstvene službe Ujedinjenog Kraljevstva Louise Tilley nakon gotovo 20 godina osobnog istraživanja ovog misterija koji je mučio naučnike.
Iako smo svi više-manje upoznati sa sistemom krvnih grupa ABO i rezus faktorom (to je plus ili minus), ljudi zapravo imaju mnogo različitih sistema krvnih grupa temeljenih na širokom spektru proteina i šećera na površini stanice krvi, koji ih oblažu.
Naša tijela koriste te molekule antigena, između ostalog, i kao 'identifikacijske oznake'. Antitijela u krvnoj plazmi otkrivaju kada je prisutan strani marker antigena. Ako se ti markeri ne poklapaju prilikom primanja transfuzije krvi, ova metoda koja spašava život može izazvati reakcije ili kobno završiti. Naime osobe koje su AnWj-negativne suočavaju se s rizikom od transfuzijske reakcije ako prime AnWj-pozitivnu krv.
Većina glavnih krvnih grupa identificirana je početkom 20. stoljeća. Kasnije otkrića, poput krvnog sistema Er, koji su istraživači opisali 2022., utječu samo na mali broj ljudi. To vrijedi i za novu krvnu grupu.
"Posao je bio težak jer su takvi genetski slučajevi vrlo rijetki", objašnjava Tilley.
Prethodno istraživanje pokazalo je da više od 99,9 posto ljudi ima antigen AnWj, koji je nedostajao u krvi pacijentice iz 1972. godine. Ovaj antigen živi na proteinu mijelina i limfocita, što je navelo istraživače da novi opisan sistem nazovu krvnom grupom MAL.
Kad neko ima mutiranu verziju obiju kopija svojih MAL gena, na kraju ima AnWj-negativnu krvnu grupu, poput trudne pacijentice. Tilley i tim identificirali su tri pacijenta s rijetkom krvnom grupom koji nisu imali ovu mutaciju, sugerirajući da ponekad poremećaji krvi također mogu uzrokovati potiskivanje antigena.
"MAL je vrlo mali protein s nekim zanimljivim svojstvima, zbog čega ga je bilo teško identificirati i značilo je to da smo morali nastaviti s više linija istraživanja kako bismo prikupili dokaze potrebne za uspostavljanje ovog sistema krvnih grupa", objašnjava biolog sa Univerziteta Zapadne Engleske Tim Satchwell. Da bi utvrdili da imaju ispravan gen, nakon desetljeća istraživanja tim je ubacio MAL gen u krvne stanice koje su bile AnWj-negativne. Ovo je učinkovito dostavilo antigen AnWj tim stanicama.
Poznato je da protein MAL igra vitalnu ulogu u održavanju stabilnosti staničnih membrana i pomaganju u staničnom transportu. Štoviše, prethodna su istraživanja otkrila da on nije prisutan kod novorođenčadi, već se pojavljuje ubrzo nakon rođenja.
Zanimljivo je to da su svi AnWj-negativni pacijenti uključeni u studiju imali istu mutaciju. Međutim nisu pronađene druge stanične abnormalnosti ili bolesti povezane s ovom mutacijom.
Sada kada su istraživači identificirali genetske markere koji stoje iza mutacije MAL, pacijenti se mogu testirati kako bi se vidjelo je li njihova negativna krvna grupa MAL naslijeđena ili nastala zbog potiskivanja antigena, što bi mogao biti znak drugog temeljnog medicinskog problema.
Ovi rijetki poremećaji krvi mogu imati razorne posljedice na pacijente, pa što ih više možemo razumjeti, u konačnici se više života može spasiti.
