Ako se pitate je li Parkinsonova bolest nasljedna, trebate znati da nastaje zbog kombinacije genetskih i okolišnih faktora. Može biti porodična, s nasljednom poveznicom, ili idiopatska, bez jasnog uzroka. Većina slučajeva je idiopatska i javlja se nakon 60. godine života.
Međutim, 10 – 15 % slučajeva ima porodičnu historiju bolesti, a često se pojavljuje ranije, između 21. – 50. godine. Juvenilni Parkinson, rjeđi oblik, javlja se prije 21. godine. Rana pojava Parkinsonove bolesti povezana je s porodičnom historijom u 20 – 30 % slučajeva, u usporedbi s 10 – 15 % kod kasne pojave.
Parkinsonova bolest – nasljednost
Genetske mutacije mogu povećati rizik od Parkinsonove bolesti u različitom stepenu, no njihovo prisustvo ne jamči razvoj bolesti. Specifični geni povezani su s porodičnim, ranopojavnim i idiopatskim Parkinsonom.
Naučnici su identificirali promjene na više od 90 gena povezanih s ovom bolešću.
Ova otkrića pridonose boljem razumijevanju nasljeđivanja, progresije i potencijalne prevencije Parkinsonove bolesti.
Ključni geni povezani s Parkinsonovom bolešću su:
- SNCA – povezan s ranom pojavom bolesti, kodira alfa-sinuklein, protein koji formira štetne nakupine u mozgu
- LRRK2 – mutacije u ovom genu uzrokuju 1 – 2 % slučajeva, a češće se javljaju kod Aškenazi Židova i Sjevernoafričkih Berbera
- PARK2 – povećava rizik za ranu pojavu Parkinsonove bolesti, često kod osoba u 20-ima ili 30-ima
- PARK7 i PINK1 – oba su povezana s ranopojavnim i porodičnim Parkinsonom te doprinose zaštiti stanica i razgradnji otpada
- GBA1 – najčešći genetski faktor rizika, prisutan u 5 – 15 % slučajeva, utječe na pojavu, progresiju i težinu bolesti.
Vrste genetskog nasljeđivanja su sljedeće:
izravno nasljeđivanje – mutacije u genima kao što su SNCA, LRRK2, PARK7, PINK1 i PRKN izravno povećavaju rizik od Parkinsonove bolesti
neizravno nasljeđivanje – određene mutacije, poput onih u genu GBA1, povećavaju rizik, ali ne moraju nužno dovesti do bolesti; npr. mutacija GBA1 povećava vjerojatnost Parkinsonove bolesti 20 – 30 puta, ali ne jamči njezinu pojavu.
Epigenetski i okolišni utjecaji
Nisu sve genetske promjene nasljedne. Epigenetske promjene – modifikacije aktivnosti gena izazvane okolišnim faktorima – također mogu pridonijeti razvoju Parkinsonove bolesti. Toksini poput pesticida, herbicida i industrijskih zagađivača poznati su kao faktori koji utječu na te promjene.
Okolišni faktori koji mogu povećati rizik od Parkinsonove bolesti uključuju:
- izloženost pesticidima i herbicidima
- hemijska bojna sredstva
- otapala poput trikloretilena
- ponavljane povrede glave
- zagađenje zraka i industrijske toksine.
Genetsko testiranje i upravljanje rizikom
Testiranje na genetske mutacije povezane s Parkinsonovom bolešću može pružiti uvid, ali i izazvati zabrinutost.
Samo u 10 – 15 % slučajeva je Parkinsonova bolest nasljedna, a pozitivan genetski test ne znači da će se simptomi sigurno razviti. Savjetovanje s genetskim stručnjakom može pomoći u tumačenju rezultata i istraživanju preventivnih strategija, poput vježbanja, koje može smanjiti rizik.
Parkinsonova bolest – nasljedna, ali ne mora biti
Iako neki pojedinci nasljeđuju genetske mutacije koje povećavaju rizik od Parkinsonove bolesti, većina slučajeva nema poznatu porodičnu historiju. Nasljeđivanje mutacija u određenim genima (npr. SNCA ili LRRK2) od jednog roditelja može povećati rizik od razvoja bolesti do 30 %.
Mutacije u genima PARK7, PINK1 ili PRKN zahtijevaju dvije kopije, pri čemu oba roditelja moraju biti nositelji. Važno je napomenuti da, čak i uz genetske promjene, mnogi pojedinci nikada neće razviti Parkinsonovu bolest.
Razumijevanje genetskih i okolišnih faktora Parkinsonove bolesti ključno je za njezinu prevenciju, upravljanje i razvoj potencijalnih tretmana.
