Prije dvadeset godina, Kathleen Folbigg je zatvorena, jer je proglašena krivom za ubistvo svoje četvero djece. Prije nekoliko dana dobila je puno pomilovanje i izašla je na slobodu.
Smatra se da je mutacija gena CALM koja pogađa jednog od 35 miliona ljudi uzrokovala smrt njene dvije kćeri zbog rijetkog sindroma zvanog kalmodulinopatija.
Poznato je da samo 135 ljudi širom svijeta ima ovu mutaciju, tako da će Folbiggova porodica vjerovatno biti jedini slučaj u Australiji. Drugačija mutacija mogla bi biti odgovorna za smrt njena dva sina.
Godine 2003. porota je zaključila da je Folbigg ugušila svako od svoje djece u razmaku od 10 godina; Kaleb sa 19 dana, Patrik sa 8 mjeseci, Sara sa 10 mjeseci i Laura sa 18 mjeseci.
Folbigg je proglašen krivim po tri tačke optužnice za ubistvo i jednu za ubistvo iz nehata. Postala je poznata kao "najgora serijska ubica u Australiji".
Folbigg je uvijek držala svoju nevinost. Nije bilo dokaza o gušenju ili povredama djece. Suđenje se fokusiralo na posredne dokaze, odnosno na Folbigov dnevnik, u kojem je napisala da me "proganja krivica za sve njih" i detaljno opisala svoju borbu s majčinstvom.
Tada je ljudski genom upravo sekvencioniran po prvi put po cijeni od 300 miliona američkih dolara, tako da nije bilo moguće ispitati dječji DNK na mutacije koje bi mogle objasniti njihovu iznenadnu smrt.
Do 2015., međutim, cijena sekvenciranja ljudskog genoma je pala na 1.500 američkih dolara. Obavljena su i neka istraživanja o mutacijama gena CALM koja bi mogla pomoći da se objasni što se dogodilo djeci Folbigg.
Tri CALM gena – CALM1, CALM2 i CALM3 – kodiraju potpuno isti protein, kalmodulin, koji je neophodan za život.
Ljudima su potrebna sva tri CALM gena da rade kako bi tijelo moglo proizvesti dovoljno ovog proteina da kontrolira kretanje kalcija oko stanica.
Protein kalmodulin pomaže u kontroli ritmičke kontrakcije srca otvaranjem i zatvaranjem kalcijevih kanala u ćelijama srčanog mišića.
Naučnici su 2012. otkrili da je mutacija jedne aminokiseline u genu CALM1 uzrokovala nepravilne otkucaje srca i srčane smrti u velikoj švedskoj porodici.
Studija iz 2013. otkrila je da su dvoje novorođenčadi doživjele višestruke srčane zastoje zbog mutacije gena CALM1 ili CALM2. Druga vrsta mutacije u CALM2 izazvala je srčani zastoj kod dvoje djece u studiji iz 2016.
U grupi od 74 djece s mutacijom gena CALM, 27 posto je umrlo od srčanog oboljenja u prosječnoj dobi od 6 godina, pokazalo je istraživanje iz 2019.
Do tada je Folbiggina žalba bila odbijena, ali joj je kazna malo smanjena.
Tokom istrage o njenom slučaju 2019. godine, stručnjaci za genetiku predstavili su podatke o CALM mutacijama i povezali ih s iznenadnom smrću novorođenčadi.
Ali, dok su mutacije CALM pronađene u dva genoma ženske djece, nedostajali su podaci koji bi pokazali da su te određene mutacije smrtonosne, pa je Folbigg vraćena u zatvor.
Studija objavljena 2020. godine otkrila je da su Laura i Sarah imale dvije nove CALM2 mutacije koje su strukturno promijenile njihove proteine kalmodulina. U laboratorijskim eksperimentima, istraživači su pokazali da se ovi mutirani proteini ne mogu vezati ili regulisati dva ključna kanala kalcijumovih jona.
Dvije djevojčice Folbigg imale su respiratorne probleme prije smrti, što može prethoditi iznenadnoj srčanoj smrti kod djece.
Dva dječaka, Caleb i Patrick, nisu imali CALM mutacije, pokazalo je istraživanje. Međutim, imali su jednu kopiju mutiranog BSN gena.
Otprilike polovina miševa s ovom mutacijom ugine prije šest mjeseci i svi imaju ponavljajuće napade. Ova mutacija može objasniti Patrickovo sljepoću i epileptične napade i može objasniti njegovu ranu smrt.
Svi ovi dokazi kulminirali su peticijom da se Folbigg pomiluje. Ovu peticiju je potpisalo 90 naučnika i poslato je guverneru Novog Južnog Velsa 2021.
U peticiji se navodi da je Folbiggova osuda "zasnovana na tvrdnji da je vjerovatnoća da četvero djece iz jedne porodice umre prirodnom smrću toliko mala da je praktično nemoguća. To je pogrešna logika."
Druga istraga pokrenuta je prošle godine, a Folbigg je konačno pomilovan 5. juna 2023. Folbigg neće odslužiti sljedećih 10 godina svoje 30-godišnje kazne.
Ako njena osuda bude poništena na Krivičnom apelacionom sudu, što bi moglo potrajati i do godinu dana, mogla bi tužiti vladu za milionsku odštetu.
"Danas je pobjeda nauke, a posebno istine", rekao je Folbigg po izlasku iz zatvora.
"A poslednjih 20 godina u zatvoru sam zauvek i uvek ću misliti na svoju decu, tugovati za svojom decom, nedostaju mi i strašno ih volim."
