Naučnici su razvili revolucionarnu metodu za dijagnosticiranje autizma, koja porodicama nudi potencijal da izbjegnu godine neizvjesnosti i omogućuje ranije liječenje. Ova nova analiza vođena umjetnom inteligencijom može se pohvaliti stopom tačnosti od 89 do 95 posto u identificiranju genetskih markera autizma putem biološke aktivnosti mozga.
Cilj istraživanja
Proces započinje standardnim MRI mapiranjem mozga, koje se zatim ponovno analizira pomoću umjetne inteligencije za otkrivanje kretanja proteina, hranjivih tvari i drugih procesa u mozgu koji mogu signalizirati autizam. Autizam se tradicionalno dijagnosticira na temelju ponašanja, ali zapravo ima jaku genetsku osnovu, objasnio je medicinski tim sa Univerziteta Washington u St. Louisu, koje stoji iza navedenog otkrića.
Autizam trenutno pogađa jedno od 36 djece u SAD, s više od 90.000 djece koja se godišnje rode s tim stanjem. Uprkos ovoj prevalenciji, autizam je često teško dijagnosticirati, a većina djece ne dobije dijagnozu do svoje pete godine života, nakon što se pojave vidljivi simptomi u ponašanju. Trenutni dijagnostički proces je dugotrajan i stresan, uključuje više posjeta bolnici i brojne testove, kao što su govorni i jezični pregledi.
Cilj naučnika jest da ta nova dijagnostička metoda pomogne ljekarima da odrede specifične gene odgovorne za autizam otkrivajući biološke puteve putem kojih autizam utječe na rast i funkciju mozga.
Tehnika koju je razvila dr. Shinjini Kundu, asistentica profesora radiologije na Univerzitetu Washington u St. Louisu, zove se "morfometrija temeljena na transportu." Umjetna inteligencija i tehnika matematičkog modeliranja mozga identificiraju obrasce povezane sa sekvencama genetskog koda poznate kao "varijacije broja kopija", koje uključuju segmente DNK koji su izbrisani ili duplicirani i povezivani su s autizmom u prethodnim istraživanjima.
Poznato je da su neke varijacije broja kopija povezane s autizmom. Ali njihova veza s morfologijom mozga… nije dobro poznata, rekao je profesor biomedicinskog inžinjerstva dr. Gustavo Rohde, koji je bio mentor dr. Kundu tokom njenog doktorskog studija. Razumijevanje tog odnosa ključni je korak u razotkrivanju biološke osnove autizma.
Dr. Rohde je naglasio da je ranijim modelima umjetne inteligencije nedostajalo matematičko modeliranje potrebno za tumačenje složenih bioloških procesa, ali ovaj novi pristup mogao bi otključati značajne uvide iz postojećih medicinskih podataka. Velika otkrića… mogu biti pred nama ako upotrijebimo prikladnije matematičke modele za izdvajanje takvih informacija, primijetio je dr. Rohde. Izrazio je nadu da bi ova otkrića mogla na kraju dovesti do ciljanih terapija.
Glasnogovornik Univerziteta Washington u St. Louisu pohvalio je metodu, rekavši da razbija šifru autizma, iako nije jasno kada će postati široko dostupna. Istraživanje je objavljeno u časopisu Science Advances.
